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蕭頌華教授指人工誘導幹細胞技術有助理解罕見病的發病機制，為實現精準醫學邁進一大步。

港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）的研究團隊，從患罕見遺傳心臟衰竭病人的皮膚細胞，製造出人工誘導多功能性幹細胞，並且成功利用該細胞作藥物測試。此項研究可提升幹細胞應用到精準醫學治療上，並進一步推動臨床應用。研究團隊認為，此項技術不但可以應用在遺傳心臟病上，同時可廣泛應用於其他遺傳性疾病。

日本京都大學的山中伸彌教授團隊和美國威斯康辛大學麥迪遜分校的詹姆斯ž湯姆遜教授團隊，早於2007年已成功研製出與胚胎幹細胞非常類似的誘導多功能幹細胞。由於這些細胞擁有個別病人獨特的基因資料，醫學界及科學界普遍期望，把這些細胞應用到臨床實踐上，特別是目前醫學發展新趨勢的精準醫學上，作疾病治療和預防。鑑於精準醫學比傳統醫學更重視個體差異，考慮患者的環境、生活方式和基因組成的個體變異，在臨床前期使用誘導多功能幹細胞代替病人，作藥物檢測和篩選，然後在臨床上廣泛應用，一直是最有潛質和可能性的研究課題。

港大醫學院內科學系臨床教授蕭頌華領導的研究團隊，多年來一直致力於研究應用幹細胞在臨床醫療各種人類疾病的方法。在 2010年，研究團隊成功開發免動物製品情況下，製造出人工誘導多功能性幹細胞的辦法。及後，團隊展開利用這些特定病人細胞來瞭解個別罕見心臟病的可能性的研究。

研究方法和意義

在這次研究中，港大醫學院心臟科發現一種在華人中罕見，卻經常被忽略的遺傳性心臟病（心臟核纖層蛋白病）。患有這些基因病變的病人在年輕時並沒有任何病徵，直至30至40歲開始出現心臟問題，如傳導阻滯、心跳變慢，甚至出現眩暈昏厥，最後需要安裝心臟起搏器。在50至60歲時，病人會出現心房顫動和中風，更嚴重的會出現心臟衰竭及突然猝死。由於心臟起搏器不能避免突然猝死，心臟除纖機是比較常見及合適的治療。

港大醫學院透過醫學觀察、心電圖、基因測試及級聯篩選，至今已診斷出超過十個家庭患有這個患傳疾病。可惜的是，暫時沒有藥物讓一些較年輕患者預防或者延遲發病。有見及此，團隊從三個患上這遺傳性心臟病的家庭中，研究他們的基因突變。然後，製造個別病人特定的人工誘導多功能性幹細胞。這些細胞與患者有完全相同的基因。團隊將這些細胞轉化為有心臟核纖層蛋白病病理特徵的心肌細胞。然後，團隊測試現時用以抑制另一遺傳性疾病（杜興氏肌肉營養不良症）的一種藥物（ PTC124），觀察藥物對心肌細胞的病理特徵的改善效果。在測試中，這藥物恢復基因功能和逆轉病理改變。但是，藥物並非對所有細胞都有相同的療效，只有某一特定的基因序列的突變對這治療最敏感，進一步引證精準醫學的需要。

人工誘導多功能性幹細胞技術和藥物檢測策略，為未來使用精準醫學提供重要契機。醫學家及科學家可利用此方法，使用人工誘導多功能性幹細胞，測試病人對不同藥物的反應，然後選擇最有藥物反應能力的病人，作標準臨床試驗。如此，所需的測試樣本量數量將更少，但可加快藥物的臨床試驗進度。

團隊在今次研究中發現幹細胞技術的在治療遺傳性心臟疾病的突破後，便立即聯絡藥廠申請臨床試驗。此外，蕭頌華教授及其港大團隊正建立與人工誘導多功能性幹細胞相關疾病的資料庫，促進學界對此技術的理解、治療和預防人類疾病的研究。

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